HMB45是黑色素瘤相关抗原，主要表达于不成熟的黑色素细胞。而正常黑色素细胞、皮内痣细胞无此抗原。表达于活化的和肿瘤性黑色素细胞以及无黑色素的细胞性蓝痣。在黑色毒瘤时主要表达于上皮样型（85-100%），而梭形或促纤维增生性黑色素瘤常不表达或仅斑点状阳性。此外，HMB45对肺透明细胞瘤（糖瘤）、淋巴管血管平滑肌瘤、血管平滑肌脂肪瘤、子宫血管周上皮样细胞肿瘤（PEComa）及具上皮样血管周细胞特色的增生细胞均可见阳性表达。需要注意的是上皮样平滑肌肿瘤中也可见HMB45阳性，阳性多为局灶性，其中胞质透亮的细胞更容易阳性。正常的乳腺上皮和汗腺上皮可阳性，因此可用于部分乳腺癌和汗腺肿瘤的诊断。此抗体主要用于诊断恶性黑色素瘤（不论其有无黑色素产生）及神经嵴肿瘤。