BRAF基因厘RAF基因家族，位于染色体7q34，大小约190kb，含18个外显子，编码一个67-99kb的丝/苏氨酸蛋白激酶。目前已发现有>40种BRAF基因突变类型，其中T1799A点突变占全部突变的90%以上。T1799A点突变是第15外显子上第1799位的胸除嘧啶(T)到腺嘌呤(A)的转变，导致蛋白质产物中第600位的缬氨酸((V)被谷氨酸(E)替代(V600E)。BRAF V600E突变发生在黑色素瘤、结肠癌、甲状腺癌等多种肿瘤中，以其为靶点的靶向治疗成为研究热点。目前，免疫组化是检测BRAF V600E突变的一种可靠、高度特异性的方法。